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新型AI血液测试可准确检测出50多种不同类型的癌症

2020-05-06
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摘要 该测试使用机器学习算法搜索与癌症相关的DNA的特定化学变化,称为甲基化模式。它以无细胞DNA(cfDNA)的形式发现,该DNA从许多细胞(包括肿瘤)脱落到血液中。

  据外媒报道,癌症是导致人类死亡的最主要原因之一,其通常很难发现,直到为时已晚。但这种情况可能会发生改变。研究人员开发了一种新型的AI血液测试,可以准确地检测出50多种不同类型的癌症,甚至可以识别其在体内的位置。

  癌症种类繁多,几乎不可能通过常规检查来密切关注所有癌症。取而代之的是,通常在患者出现症状后,直到医生开始专门寻找它时,才可以发现该疾病。到那时,在很多情况下可能为时已晚。理想情况下,医生将对患者进行常规检查,以发现可能正在体内出现的任何类型的癌症,从而为治疗提供成功的最佳方法。这就是新研究正在努力的方向。


  该测试使用机器学习算法搜索与癌症相关的DNA的特定化学变化,称为甲基化模式。它以无细胞DNA(cfDNA)的形式发现,该DNA从许多细胞(包括肿瘤)脱落到血液中。研究人员首先在循环无细胞基因组图谱(CCGA)中利用3000多种血液样本进行了机器学习算法训练。其中一半患有癌症-是50种不同类型的癌症之一,而另一半则没有。一旦算法了解了要寻找的甲基化模式,就可以对另外1200个样本进行分类。

  可以肯定的是,这项新测试在很大程度上取得了成功,对以后的癌症检测更加准确。它能够检测出18%的I期肿瘤,43%的II期肿瘤,81%的III期肿瘤和93%的IV期肿瘤。它还能够以93%的准确度查明癌症起源于哪个组织,重要的是,假阳性率仅为0.7%。

  “这些数据支持该靶向甲基化测试满足我们认为可用于人群水平筛查的多癌症早期检测血液测试的基本要求的能力:一次检测多种致命癌症类型的能力。该研究的假阳性率极低,并且能够以较高的准确度识别癌症在体内的位置,从而可以帮助医疗保健提供者指导下一步的诊断和护理步骤。”

  研究小组说,结果应该可以推广到更大的人群,但是在更大的群体中还需要进行更多的测试。也有一些问题需要解决。研究人员表示,由于某种原因,由人乳头瘤病毒(HPV)引起的癌症使系统更难以确定癌症的位置。另外,患者并没有整整一年被追踪,因此他们不能排除某些“非癌症”受试者确实患有该疾病的可能性。但是主要的缺点是早期癌症的检出率仍然很低。毫无疑问,改进此方法将是该方法未来成功的重要因素。尽管如此,普遍的共识似乎是这是一个有希望的突破。

  未参与这项研究的新南威尔士大学的克里斯蒂娜·沃顿说:“这是一项令人激动的工作,将最先进的实验室技术与人工智能结合在一起。它突出了检测血液中癌症DNA的潜力。这项研究的优势之一是包括了来自健康人的大量样本。您需要从没有癌症的人那里获得许多样本,以证明该测试不会产生假阳性结果,而这项研究有数千项。最后,该筛查测试和所有癌症筛查测试所面临的挑战是如何识别早期的小型癌症。晚期癌症更容易发现。我要说,发现较小的、早期的仍在进行中。”

  这项工作建立在通用癌症血液检测的先前进展的基础上,该检测也寻找cfDNA甲基化模式,但仅针对20种癌症进行了检测。其他人则在寻找血液中癌症的不同迹象,例如基因突变、血小板RNA分布图、白细胞受损、某些蛋白质水平升高,甚至来自受肿瘤影响的微生物的DNA。

  尽管所有这些癌症筛查测试距临床应用还有很长的路要走,但令人鼓舞的是在该领域看到如此有希望的结果。而最新的似乎是最准确、影响最广泛的之一。

  目前,最新研究发表在《Annals of Oncology》杂志上。

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