一个国际健康研究小组首次描述了遗传缺陷如何影响视力发育范围并导致婴儿眼睛发育问题。
莱斯特大学的研究人员领导了一项由 20 个专家中心组成的国际研究，这是迄今为止同类研究中规模最大的一项，旨在检查与中央凹发育受阻相关的基因。
中央凹是人眼后部视网膜的一部分，是负责锐利的中央视觉的结构。中央凹发育停滞或中央凹发育不全是罕见的，通常是由基因变化引起的。这种终身状况可能会产生严重后果，并可能影响个人阅读、驾驶和完成其他日常任务的能力。
目前没有针对这种情况的治疗方法。大多数情况下，在婴儿期，中央凹问题的第一个明显迹象是“眼睛晃动”。这在生命的前六个月经常出现。关于哪些基因控制中央凹的发育以及在发育过程中的什么时间点发生这种情况，目前还未知。
现在，在《眼科》杂志上发表的一项研究中，结合了来自全球 900 多个病例的数据，研究人员已经能够确定这些中心凹缺陷背后的遗传变化谱。
这项研究确实有助于解决为什么一些具有这些基因变化的婴儿会出现不同严重程度的中心凹发育不全的问题。这有助于了解这些基因如何影响中央凹的发育，以及基于遗传缺陷的中央凹发育在多大程度上被阻止。
使用称为光学相干断层扫描 (OCT) 的特殊相机检测到中央凹发育受阻，该相机可以扫描眼睛后部。研究人员使用 OCT 扫描来确定中央凹的位置，这是一个直径约 2 毫米的小坑。获 取 更多前沿科技 研究 进展访问：https://byteclicks.com
然后对这些扫描进行分析，以使用莱斯特分级系统对每个病例的严重程度进行分类，并与遗传标记进行比较，以识别与病情不同严重程度相关的基因。
确定遗传缺陷与中央凹发育停滞程度之间的这些关系是为患有中央凹发育不全的个体建立可能的未来治疗方法的第一步。
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