青藏高原的平均海拔超过四千米，被称为“世界屋脊”，因其低氧、寒冷等严酷的气候环境，是地球上人类生存最具挑战的地区之一。现代人何时涉足青藏高原，并永久定居，是最引人关注的问题。
近十年来，虽然青藏高原考古学研究取得了长足的发展，但这些研究往往局限于传统学科解释的框架，无法直接追溯青藏高原古代人群的来源及复杂的人群演化历史。
3月17日，开放获取的国际学术期刊《科学进展》（Science Advances）在线发表论文，对青藏高原自5,100年以来不同区域古人群的遗传特征及交流历史进行了深度研究，揭示了近五千年来青藏高原内部及与外部地区存在的复杂的人群互动交流历史。
该研究由中国科学院古脊椎动物与古人类研究所付巧妹团队和西藏自治区文物保护研究所、四川大学考古科学中心、西北大学文化遗产学院等合作完成。
研究人员在青藏高原西南部日喀则地区顶琼遗址的一处墓室中进行考古发掘。
目前发表的最早携有青藏高原特有遗传成分的样本
此前已有基于尼泊尔木斯塘地区的古DNA研究证明，距今3,400年的尼泊尔古人群与青藏高原各地区人群共享相似的遗传成分，但更早期的情况不清楚。
付巧妹团队研究显示，现代西藏人群特有的遗传成分，至少在距今5,100年以来已存在于整个青藏高原各区域的古人群之中，且具有很好的遗传连续性。
其中，距今5,100年、来自青藏高原东北部共和盆地的宗日遗址的人群，是迄今所发表携有青藏高原特有遗传成分的最古老的人类样本。
最新发表的论文显示，青藏高原人群特有的遗传成分是由两股不同的遗传成分以大约4：1的比例混合形成，其中约80%的遗传成分与东亚北方9,500-4,000年前的人群相关，约20%的遗传成分来源于一个未知的古代人群。这一结果提示，青藏高原人群的主要成分很可能与新石器时代东亚北方人群的扩张，及由此驱动的人群迁徙和混合相关。
此前有针对宗日遗址5,500-4,000人群的考古学研究认为，宗日遗址的人群主要通过贸易的方式与黄河上游地区的粟作农业人群产生联系，是文化上的交流，并未发生显著的人口迁移。
然而，付巧妹团队研究表明，两地人群之间不仅仅是文化上的交流，至少在4,700年前，宗日遗址的人群在遗传上已有混合，显示受到了黄河流域古北方人群的影响。
这与考古学上观察到的距今5,000年及以后，宗日遗址出现马家窑文化的因素颇为一致。这些最新的遗传学研究结果，进一步细化并支持了此前考古学研究的推断。
研究涉及青藏高原古人群的年代及地理分布。
与王朝兴衰相关的人群遗传成分变化
公元7世纪的吐蕃王朝，是青藏高原历史上最辉煌的篇章。
付巧妹团队研究显示，早在公元4世纪左右，携有高原南部遗传成分的人群就已经取代那曲的本地人；而在公元6至9世纪，那曲地区的人群则保留了同时期山南人群的遗传成分。这一模式说明，高原南部人群对藏北高原人群的基因渗透早在吐蕃崛起之前，而吐蕃王朝的扩张，也在那曲地区留下了明显的遗传影响。
研究还发现，到公元9世纪前后，该时期高原南部人群受到了高原其他地区人群的影响，出现遗传成分的波动，而这正是吐蕃王朝衰落崩溃的阶段。
研究显示，自距今3000多年开始，青藏高原南部广大地区，包括整个雅鲁藏布江流域，及喜马拉雅山脉的古人群，都有着高度的遗传相似性。
上述发现提示，雅鲁藏布江河谷在公元前第一千纪是一条重要的人群迁徙廊道，这为解析雅鲁藏布江流域在早期金属时代的考古趋同现象提供了有趣的遗传背景。
尽管青藏高原古人群共享相似的遗传成分，但自距今2,500年开始，青藏高原古人群在不同地区已经出现了较为明显的群体结构，可分为三个主要人群：1）以共和盆地和玉树高原为中心的“东北部”高原人群；2）以那曲和昌都地区为中心的“东南部”高原人群；3）以日喀则、山南及拉萨地区为中心的“西南部”高原人群。
其中“西南部”高原人群遗传成分空间跨度最大，主要沿雅鲁藏布江河谷分布，从最西部的阿里地区，一直延伸到东南部的林芝地区，具有最大的影响范围。
高原丝绸之路的遗传学证据
付巧妹团队研究显示，近五千年以来，虽然高原地区古人群整体遗传成分比较连续，但仍然有部分高原古人群与高原以外地区的古人群有着密切的联系。
高原南部日喀则地区公元5世纪的个体和公元12世纪的个体，显示出与中亚地区古人群互动的信号。
线粒体和核基因组研究都显示，在西部的阿里地区，与中亚地区人群互动影响更加明显。
距今2,800至2,000年的昌都和林芝古人群，则显示与东亚南部古人群存在遗传联系。
除此之外，相较于古代人群，现代西藏人群受到东亚低海拔地区人群更大的遗传影响。这说明近几百年来，东亚低海拔地区人群对青藏高原人群持续产生了大量的影响，发生了广泛的基因交流，这深刻塑造了现代青藏高原人群的遗传面貌。
此外，线粒体研究也显示，四千年以来，西藏人群与其他北方人群的母系遗传联系在不同的时期有所差异：在距今约4000-3000年具有联系，这一关系在随后距今约3000-1100年呈下降趋势，而在距今约1100年以后又有所加强。
上述研究以确切的遗传学证据，揭示出在高原内部、高原内外存在的复杂的人群交流历史。这也和考古研究从物质文化揭示的跨喜马拉雅互动、高原丝绸之路的事实一致。
EPAS1基因频率迅速升高，适应高原低氧环境
相关研究显示，现代西藏人群所携带可能来自丹尼索瓦人的EPAS1基因单倍型，是其适应低氧环境的关键基因。然而，这一基因的自然选择过程，及其基因频率随时间的变化一直以来尚不明晰。
付巧妹团队针对该基因的遗传历史进行追溯性研究，发现其最早以纯合子的形式，出现在青藏高原东北部距今5,100年的宗日遗址人群之中。这说明突变型EPAS1基因可能来源于所有高原古人群共同的祖先人群。
研究还显示，在过去3,000年中，尤其是近700年来，EPAS1基因在青藏高原人群中的基因频率迅速升高，但这一上升与人群迁移无关，这说明EPAS1基因频率的上升是由于受到强烈的正向选择，以帮助青藏高原人群适应高原环境。
此外，付巧妹团队结合更多阿里地区线粒体基因组的研究成果在线发表在国际学术期刊《遗传学和基因组学杂志》（Journal of Genetics and Genomics）杂志发表，通过追溯青藏高原人群母系遗传历史来探究他们与周边人群的交流动态。